23명서 유전자 변이 발견…10명 암 진단
루앙대병원 연구팀, 학술대회서 사례 공개
해당 정자은행, 1명의 정자 최대 75가구에

유럽에서 한 남성의 정자를 기증받아 태어난 최소 67명의 아이 중 10명이 암 진단을 받았다는 사례를 프랑스 연구팀이 발표했다고 23일(현지시간) 영국 가디언이 전했다.

보도에 따르면 프랑스 루앙대병원의 생물학자인 에드비지 카스퍼 박사는 이날 이탈리아 밀라노에서 열린 ‘유럽인간유전학회’(ESHGE) 연례 학술대회에서 이같은 사례를 공개했다.

이 사례는 유럽의 두 가족이 각각 정자 기증으로 받아 낳은 자녀에게서 희귀 유전자 변이와 관련된 것으로 추정되는 암에 걸렸다고 진단받은 후 정자 기증을 연결해준 불임 클리닉에 연락하면서 처음 드러나기 시작했다.

프랑스의 한 의사가 자신의 환자로부터 이같은 일을 겪고 있다는 내용의 편지를 받았다고 카스퍼 박사 연구팀에 알려줬고, 연구팀은 사례 분석에 착수했다.

해당 가정에서 정자를 제공한 ‘유럽정자은행’은 이 기증자의 정자 중 일부에서 TP53 유전자 변이가 존재한다는 사실을 확인했다. TP53 유전자 생식세포 변이는 리프라우메니 증후군이라는 희귀 유전성 질환을 유발할 가능성이 높으며, 이 증후군을 가진 사람은 유방암, 골육종, 연조직육종, 뇌종양 등 다양한 암에 걸릴 위험이 높은 것으로 알려져 있다.

카스퍼 박사는 “환자의 데이터베이스와 컴퓨터 예측 도구, 기능 시험 결과 등을 사용해 분석한 결과 이 변이가 암을 유발할 가능성이 높고 이 기증자에게서 태어난 아이들은 유전 상담을 받아야 한다는 결론에 도달했다”고 밝혔다.

연구팀은 이같은 사례를 지난해 ‘암 위험 유전자 증후군에 대한 유럽 참조 네트워크’(GENTURIS)에서 발표하고, 유럽 전역의 유전학과 및 소아과에 연락을 취해 도움을 구했다.



희귀 유전자 변이를 지닌 남성의 정자로 2008년부터 2015년까지 태어난 유럽 8개국 46가구 67명의 어린이를 대상으로 검사한 결과, 23명의 어린이에게서 변이가 발견됐고 이 중 10명은 백혈병과 비호지킨 림프종 등 암 진단을 받았다.

기증자 한 명의 정자가 75가구에까지만 제공되도록 제한하고 있는 유럽정자은행은 해당 기증자의 정자로 67명 이상의 아이가 임신됐다고 밝혔다. 다만 특정 기증자의 정확한 유전적 자녀 수는 확인해주지 않는 것이 정책이라고 하면서 모든 관련 병원엔 이 사실을 통보했다고 설명했다.

유럽정자은행 측은 가디언에 “이번 사건에 대해 깊은 유감을 표한다”면서도 “기증자는 철저한 검사를 받았지만, 어떤 질환을 특정해 찾고 있는 것이 아니라면 개인의 유전자 풀에서 질병을 유발하는 돌연변이를 발견하는 것은 과학적으로 쉽지 않다”고 덧붙였다.

생명공학 전문 온라인 매체 바이오엔지니어는 “이 사건에서 드러난 가장 심각한 문제점 중 하나는 유럽 국가 간 정자 기증 규제의 단편화와 협력 부족”이라고 지적했다. 매체에 따르면 프랑스는 정자 기증자 1인당 최대 10명의 아이만 태어나도록 엄격하게 제한하고 있다. 독일과 덴마크는 최대 15명, 영국은 10~12가구 정도로 제한한다. 그러나 유럽정자은행은 기증자의 정자를 최대 75가구에 제공하며, 이런 제한이 없는 정자은행도 있다.

카스퍼 박사는 이번 사례를 발표하면서 정자 기증은 기증자와 수혜자 모두 의료 감독, 의심되는 유전적 이상에 대한 의무 보고 등을 통해 엄격하게 규제돼야 한다고 주장했다고 매체는 전했다.